Seltene & Genetische Nierenerkrankungen
Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
Die Diagnosestellung und Therapie genetischer Nierenerkrankungen wird immer komplexer. Die Klinik für Nephrologie und Rheumatologie bietet daher eine Spezialsprechstunde für erbliche Nieren-Erkrankungen an. Unser Spektrum umfasst bei vermuteter oder bekannter Diagnose Erkrankungen wie hereditäre FSGS-Formen, steroidresistente nephrotische Syndrome, Alport Syndrom, familiäre Hämaturieformen, ADPKD, medulläre Zystennieren, aHUS, Nephrokalzinosen, Nephronophtise, CAKUT, von Hippel-Lindau Syndrom, tubuläre Erkrankungen, Frasier Syndrom, tuberöse Sklerose, und viele andere.
Aufgrund unserer Einbindung in Forschungsverbünde und Kommissionen der DGfN haben wir enge Kontakte zu anderen Experten, insbesondere auch zur Kindernephrologie und Humangenetik. Das ermöglicht uns, den jeweiligen Experten in Deutschland zu finden und – wenn gewünscht – dort eine Vorstellung zu arrangieren.
Unser Angebot bei Verdachtsdiagnose
Zu den Schwerpunkten an unserer Klinik zählt die präventive Therapie und Nephroprotektion. Für Patient*innen mit genetischen Nierenerkrankungen oder entsprechender Verdachtsdiagnose bieten wir gerne eine „Zweitmeinung“ zur Diagnose und Therapie an.
Unser Angebot umfasst die gezielte Vorstellung zur humangenetischen Beratung und Veranlassung genetischer Diagnostik. Sehr gerne vermitteln wir auch Informationen zur Optimierung der Therapie oder treffen, in enger Absprache mit den Patient*innen und behandelten Ärzt*innen, Therapieentscheidungen. Gerne vermitteln wir auch Kontakte zu Selbsthilfegruppen. Über unsere Studien-Ambulanz können wir unseren Patient*innen internationale Studien anbieten (aktuell 2021 zur IgA-Nephritis, Alport Syndrom und ADPKD).
Unser Angebot für Zystennieren und Nephrotische Syndrome
Für erwachsene Patient*innen mit polyzystischer Nierenerkrankung (ADPKD) ergeben sich durch die Zulassung von Tolvaptan neue Behandlungsperspektiven. Tolvaptan bremst das Zystenwachstum und verlangsamt so den Nierenfunktionsverlust. Da die Behandlung mit Tolvaptan einige Besonderheiten mit sich bringt haben wir an der Klinik für Nephrologie & Rheumatologie eine Sprechstunde speziell für Zystennieren-Erkrankungen eingerichtet.
Gerne bieten wir eine „Zweitmeinung“ zur optimalen Therapie an und würden uns über die Vorstellung in unserer Sprechstunde sehr freuen. Nach eingehender Beratung formulieren wir eine Behandlungsempfehlung. Gerne bieten wir die Ersteinstellung mit Tolvaptan und klinische Studien zur Medikamentenverträglichkeit über unsere Ambulanz an.
Terminvereinbarung: 0551 3960400
Für die Vorstellung in unserer Ambulanz ist eine Überweisung ausreichend. Termine können sehr zeitnah (Wartezeit unter 4 Wochen) unter der Telefonnummer 0551 3960400 vereinbart werden Stichwort „Genetische Nierenerkrankung“.
Klinische Studien
Über unsere Studien-Ambulanz können wir den Patient*innen internationale Studien anbieten (aktuell 2021 zu Covid-19 Langzeitverlauf, IgA-Nephritis, Alport Syndrom und ADPKD). Unsere Studienzentrale führt nicht nur Studien durch, sondern hat einen besonderen Schwerpunkt in der Planung und Umsetzung eigener Studien. Die deustchlandweite BMBF-geförderte EARLY PRO-TECT Alport Studie zum Beispiel war die weltweit erste Interventionsstudie der höchsten Evidenzstufe bei Kindern mit Alport Syndrom. Unsere Register- und Interventions-Studien haben die Diagnostik- und Therapieleitlienien bei Patient*innen mit Alport Syndrom geprägt.
Kooperationen
- S3-Leitlinie "Hämaturie Kind": Kooperation mit PD Dr. K. Latta, Frankfurt, und Prof. D. Müller, Berlin, in Zusammenarbeit mit der GPN und DGfN
- CARE_for_EER Alport: DFG/ Chinesisch-Deutsches Zentrum für Wissenschaftsförderung, um zusammen mit chinesischen Kolleg*Innen die Versorgungsforschung bei Patient*Innen mit Alport Syndrom zu verbessern
- Alport-XXL: Langzeitverlauf bei Kindern mit Alport Syndrom in Kooperation mit den USA (M. Rheault, Minnesota), England (R. Lennon, Manchester), China (J. Ding, Peking), Frankreich (B. Knebelman, Paris), Spanien (R. Torra, Barcelona)
- Typ IV Kollagen: B. Hudson (USA)
- Advisory Boards: FEDERG, Brüssel, Europäische Patientenvereinigung für genetische Nierenerkrankungen; ASF, Alport Syndrom Foundation USA; KDIGO (Bereich genetische Nierenerkrankungen)
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